我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。其中，染色体异常在新生儿中发病率约占0.5%-1%，临床上以21三体综合征（唐氏综合征），18三体综合征（爱德华氏综合症）和13三体综合征（帕陶氏综合征）较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段，因此产前筛查意义重大。
     无创DNA产前检测是一项相对安全、快速、准确的胎儿染色体异常检测技术，既具有远高于产前筛查、接近于产前诊断的准确性，又具有非侵入性的优点，是目前产前诊断技术体系的重要补充。
     适用人群
     血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；就诊时为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
     慎用人群
     有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。
     包括：
     1、早、中孕期产前筛查高风险；
     2、预产期年龄≥35岁；
     3、重度肥胖(体重指数>40)；
     4、通过体外受精一胚胎移植方式受孕；
     5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻染色体异常的情形；
     6、双胎及多胎妊娠；
     其他医师认为可能影响结果准确性的其他情形；
     除上述不适用情形的，孕妇或者其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
     无创DNA产前检测相关问题。
     1、无创DNA产前检测可检测哪些疾病？
     适用于检测21三体综合征（唐氏综合征），18三体综合征（爱德华氏综合征），13三体综合征（帕陶氏综合征）。
     2、孕期什么时间可以进行无创DNA产前检测？
     最佳检测时间为孕12～22+6周。孕周过小（实际孕周<12周），因胎儿血浆游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性；孕周超过24+6周进行该检测，不会降低检测结果的准确性，但当检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。
     3、无创DNA产前检测采血是否需要空腹？
有什么注意事项？本检测只需抽取孕妇5mL静脉血，不需要空腹，无特殊注意事项，孕妇保持正常的饮食作息即可。
     4、若无创DNA产前检测结果正常，是否代表胎儿一切正常？
不是。无创DNA产前检测仅对胎儿染色体非整倍体疾病进行检测，可排除胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的可能，但不能排除其他原因引起的发育异常。因此，孕妇仍需进行其他常规的产前检测。
 
我院自2017年7月份经台州市卫计委审核批准为台州市三家产前筛查中心之一，正式开设产前筛查服务，每日常规开展，服务辐射温岭、玉环等地。
我院无创DNA产前检测每周一至周四上午开展。
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