2022年5月8日是第29个“世界地贫日”，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”，旨在倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

  1994年国际地贫联盟（TIF）将每年5月8日设为世界地贫日，旨在鼓励地贫患者及家属与疾病斗争，提高公众对地贫的认知和关注，增强地贫放空意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已成为国际性纪念日，我国于2019年将其纳入卫生健康纪念日。

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
地中海贫血分类与症状有哪些？

地中海贫血按照临床症状不同可以分为轻度、中度以及重度三类：

轻度地贫

患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

中度地贫

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地贫

重度α-地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，必须要终生输血去铁治疗维持生命。
如何诊断地中海贫血？

家族遗传史

典型的临床表现：

1.自幼起病

2.慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸

3.肝脾肿大，腹部膨隆

4.地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平

5.体格发育落后，智力发育迟滞

初筛：血常规，平均红细胞的阿体积MCV低于82，和/或者平均红细胞血红蛋白含量MCH低于27。

地贫复筛：血红蛋白电泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%，是下降；如果HBA2大于3.5%，是升高。

如HBA2 小于2.5%，患者可能有α地贫基因缺乏，患有α地中海贫血。如果 HBA2 大于3.5%，患者可能有β地中海贫血，或者是α合并β地中海贫血。

地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

  地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。