什么叫出生缺陷？ 

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、唇腭裂）、先天性心脏病、先天愚型（即唐氏综合征，又称 21-三体综合征）、聋、哑、肛门闭锁等。

出生缺陷发生的主要原因有哪些？

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。

遗传因素包括单基因或多基因遗传病、染色体病等。

环境因素包括物理因素（电离辐射、噪声、高热等）、生物因素（病毒、细菌、弓形体、支原体、衣原体等）、致畸化学物质（药物、化学试剂、化学物质污染物、食品添加剂和防腐剂等）及营养因素（妊娠期间酗酒、大量吸烟、严重营养不良以及维生素和微量元素缺乏等）。

“三道防线”要守住

第一道防线：:婚前医学检查和孕前保健

孕前保健对于保障母体与胎儿的健康十分必要。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、注意备孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。

第二道防线：孕期保健

主要在孕期内通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常，进行早发现、早诊断和早采取措施。

第三道防线：新生儿疾病筛新生儿筛查

宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病的筛查，例如抽血筛查、听力筛查和先心筛查。新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。

出生缺陷干预的措施有哪些？

1、主动接受婚前医学检查和孕前优生优育检查

通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时干预，降低出生缺陷发生风险。对于希望排除常见遗传病携带者（比如耳聋基因等）的夫妇，可以主动进行常见遗传病携带者的筛查检测，具体可至我院优生遗传咨询门诊咨询。

哪些人应该进行遗传咨询？

1）预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；

2）本人或家族成员中患有某种遗传病或先天畸形；

3）生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；

4）不明原因不孕不育的夫妇；

5）产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性；

6）婚后多年不孕不育的夫妇；

7）家族成员中存在近亲婚配的情况，或近亲结婚的夫妻；

8）孕早期用药或接触不良环境因素的孕妇；

9）夫妻一方染色体平和易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史；

2、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质

孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。

3、补充叶酸

适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。

温馨小贴士：如何补充叶酸？

备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月。

4、孕期合理膳食、均衡营养，养成健康的生活习惯

孕期应当坚持食物多样化，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品。

5、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

6、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能 自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行 产前诊断。

7、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形

超声产前筛查应当在孕16-24周进行，最佳筛查时间是孕 20-24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有 产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

8、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

新生儿出生后应当及时接受先天性心脏病、听力障碍、先天性甲状腺功能减低症和遗传代谢等疾病筛查，促进先天性疾病早期发现、早期干预、减轻残疾程度。