2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“With Us Not For Us”（与我们同在，而不是为了我们），旨在立足人权，使唐氏综合征患者有权得到公平对待，并享有与其他人一样的机会，与他人一道努力改善生活。

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。

二、唐氏综合征主要表现是什么？

(一)唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳部畸形等，常张口伸舌，流涎多。

(二)大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，建议唐氏儿出生后常规接受超声心动图检查。

(三)患儿常伴有其他结构畸形如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

三、如何预防唐氏综合征？

1、唐氏综合征由染色体数目异常所致，前尚无有效治疗方法，开展优生优育，做好孕期保健，预防疾病的发生至关重要。

2、提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。

通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿出生，是预防唐氏综合征的有效方法。

3、唐氏综合征男性患者大多无生育能力，仅少数女性患者有生育能力，但其染色体异常发病几率高。

4、唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，有再生育计划的唐氏综合征父母，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。

5、建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前筛查，必要时行产前诊断。

四、以下人群需要进行产前诊断：

（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。

（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。