孩子是祖国的未来，孩子的健康牵动着每个家庭的心。关注生命的起点，预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员的使命，更需要全社会的共同关注。
婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常。常见的出生缺陷类型包括先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂等。
二、导致出生缺陷的可能原因有哪些？
1.出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所导致。
2.孕妇在怀孕期间接触某些药物、化学品，感染某些病毒或细菌（如风疹病毒、巨细胞病毒等）都可能增加胎儿出现出生缺陷的风险。
3.研究发现高龄生育（包括父亲）可能会增加出生缺陷的风险。
三、如何预防出生缺陷的发生？
预防出生缺陷，“三道防线”要守住。
第一道防线：:婚前医学检查和孕前保健
孕前保健对于保障母体与胎儿的健康十分必要。包括婚前检查、孕前优生检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、注意备孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。
第二道防线：孕期保健
主要在孕期内通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查筛查胎儿发育情况及染色体异常的可能。而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常，早发现、早诊断和早采取措施。
第三道防线：新生儿疾病筛新生儿筛查
宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病的筛查，包括遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、先天性心脏病筛查。新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，可以避免或减轻致残，提高患儿的生活质量。
